Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalitiesksh_1736Neurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities NEDSBH neurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kelainan perilaku. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen UBR5. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelainan perilaku.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen UBR5.

Lokasi gen

[1]

Gen UBR5 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities (DOID:0070710) dengan 1 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder with speechdelay and behavioralabnormalitiesDOID:0070710subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070710Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by delayed motor, speech, and/or cognitive development beginning in infancy or early childhood and behavioral abnormalities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the UBR5 gene on chromosome 8q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with speech delay and behavioral abnormalities (DOID:0070710)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070710 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070710 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070710 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun