Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalitiesksh_1740Neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities NEDBAC neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities merupakan kelainan kongenital sistem saraf. Gambaran klinisnya mencakup ventrikulomegali, yaitu pelebaran ventrikel otak. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SNAPIN. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ventrikulomegali, yaitu pelebaran ventrikel otak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SNAPIN.

Lokasi gen

[1]

Gen SNAPIN yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities (DOID:0070714) dengan 2 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder with structuralbrain abnormalities andcraniofacialabnormalitiesDOID:0070714subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital nervoussystem abnormalityDOID:2490
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070714Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital nervous system abnormality characterized by ventriculomegaly, cerebellar hypoplasia, corpus callosum agenesis, abnormal head size, and abnormal craniofacial and skeletal defects including bilateral clubfeet that has_material_basis_in homozygous mutation in the SNAPIN gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities (DOID:0070714)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070714 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070714 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070714 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070714 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun