Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5ksh_3175Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5 DHMN5 DSMAV HMN5 distal HMN V distal HMN VA distal hereditary motor neuronopathy type 5 distal hereditary motor neuronopathy type 5A distal hereditary motor neuropathy type V distal spinal muscular atrophy type V distal spinal muscular atrophy type VA distal spinal muscular atrophy with upper limb predominance autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GARS. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GARS.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7p14.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot.

Hubungan dan klasifikasi

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5 (DOID:0111203) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal dominan 5DOID:0111203subkelas langsungautosomal dominantdistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111198
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111203Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy that is characterized by onset of distal muscle weakness and atrophy predominantly affecting the upper limbs in the first few decades of life and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GARS gene on chromosome 7p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 (DOID:0111203)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111203 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111203 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111203 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111203 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun