Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati auditori autosomal dominan 3

autosomal dominant auditory neuropathy 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati auditori autosomal dominan 3ksh_4064Neuropati auditori autosomal dominan 3 AUNA3 autosomal dominant auditory neuropathy 3

Ringkasan

Neuropati auditori autosomal dominan 3: Tuli nonsindromik autosomal dominan ini mencakup gangguan pendengaran progresif, ketidakmampuan membedakan ucapan meski kepekaan terhadap suara terjaga, fungsi sel rambut luar terjaga, dan respons batang otak auditori abnormal atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM43. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik autosomal dominan ini mencakup gangguan pendengaran progresif, ketidakmampuan membedakan ucapan meski kepekaan terhadap suara terjaga, fungsi sel rambut luar terjaga, dan respons batang otak auditori abnormal atau tidak ada.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM43.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati auditori autosomal dominan 3 (DOID:0112373) dengan 1 kategori induk langsung.Neuropati auditoriautosomal dominan 3DOID:0112373subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112373Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness characterized by progressive hearing loss with inability to discriminate speech but preserved sensitivity to sound, preservation of outer hair cell function and abnormal or absent auditory brainstem responses and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TMEM43 gene on chromosome 3p25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant auditory neuropathy 3 (DOID:0112373)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112373 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112373 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112373 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun