Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati auditorik autosomal dominan 1

autosomal dominant auditory neuropathy 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati auditorik autosomal dominan 1ksh_0802Neuropati auditorik autosomal dominan 1 AUNA1 NSDAN nonsyndromic dominant auditory neuropathy autosomal dominant auditory neuropathy 1

Ringkasan

Neuropati auditorik autosomal dominan 1 ditandai oleh fungsi sel rambut luar yang tetap terpelihara, respons batang otak auditorik yang abnormal atau tidak ada. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen DIAPH3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup fungsi sel rambut luar yang tetap terpelihara.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup respons batang otak auditorik yang abnormal atau tidak ada.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen DIAPH3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati auditorik autosomal dominan 1 (DOID:0060690) dengan 1 kategori induk langsung.Neuropati auditorikautosomal dominan 1DOID:0060690subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060690Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness characterized by preservation of outer hair cell function and abnormal or absent auditory brainstem responses that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DIAPH3 gene on chromosome 13q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant auditory neuropathy 1 (DOID:0060690)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060690 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060690 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060690 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060690 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060690 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun