Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati optik herediter Leber dengan distonia

Leber hereditary optic neuropathy and dystonia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeuropati optik herediter Leber dengan distoniaksh_3560Neuropati optik herediter Leber dengan distonia LDYT Leber optic atrophy and dystonia Leber optic atrophy with dystonia Marsden syndrome familial dystonia with visual failure and striatal lucencies Leber hereditary optic neuropathy and dystonia

Ringkasan

Neuropati optik herediter Leber dengan distonia: Kondisi ini mencakup neuropati optik herediter Leber. Distonia merupakan manifestasi lain yang disebutkan dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTND6, MTND4, MTND1, atau MTND3 yang menyusun kompleks I mitokondria. [1]

Karakteristik kondisi

Organ atau jaringan

[1]

Kondisi ini mencakup neuropati optik herediter Leber.

Manifestasi

[1]

Distonia merupakan manifestasi lain yang disebutkan dalam definisi sumber.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTND6, MTND4, MTND1, atau MTND3 yang menyusun kompleks I mitokondria.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati optik herediter Leber dengan distonia (DOID:0111755) dengan 1 kategori induk langsung.Neuropati optik herediterLeber dengan distoniaDOID:0111755subkelas langsungLeber plus diseaseDOID:0111754
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111755Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Leber plus disease characterized by Leber hereditary optic neuropathy and dystonia that has_material_basis_in mutation in the mitochondrial genes MTND6, MTND4, MTND1 or MTND3 that make up the mitochondrial complex I.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLeber hereditary optic neuropathy and dystonia (DOID:0111755)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Organ atau jaringan · DOID:0111755 · meta.definition: organ.

Manifestasi · DOID:0111755 · meta.definition: symptoms.

Dasar molekuler · DOID:0111755 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun