Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 5

hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 5ksh_1359Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 5 HSAN5 hereditary sensory and autonomic neuropathy type V hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5

Ringkasan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 5: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter. Gambaran klinisnya meliputi gangguan persepsi nyeri serta suhu pada ekstremitas dan berkurangnya serat kecil bermielin secara selektif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NGF. Gen NGF berada di kromosom 1p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan persepsi nyeri serta suhu pada ekstremitas dan berkurangnya serat kecil bermielin secara selektif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen NGF.

Lokasi gen

[1]

Gen NGF yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 5 (DOID:0070145) dengan 2 kategori induk langsung.Neuropati sensorik danotonom herediter tipe 5DOID:0070145subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathyDOID:0050548autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070145Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by impaired pain and thermal perception in the extremities and selective reduction in small myelinated fibers that has_material_basis_in homozygous mutation in the NGF gene on chromosome 1p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 (DOID:0070145)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070145 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070145 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070145 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070145 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070145 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun