Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neutropenia kongenital berat 8

severe congenital neutropenia 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeutropenia kongenital berat 8ksh_3871Neutropenia kongenital berat 8 SCN8 SDSL Shwachman-Diamond syndrome-like autosomal dominant severe congenital neutropenia 8 with or without pancreatic dysfunction and/or neurological abnormalities severe congenital neutropenia 8

Ringkasan

Neutropenia kongenital berat 8: Neutropenia kongenital berat autosomal dominan ini ditandai oleh neutrofil berkurang dan infeksi bakteri berulang sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SRP54. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Neutropenia kongenital berat autosomal dominan ini ditandai oleh neutrofil berkurang dan infeksi bakteri berulang sejak awal masa bayi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SRP54.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neutropenia kongenital berat 8 (DOID:0112135) dengan 1 kategori induk langsung.Neutropenia kongenitalberat 8DOID:0112135subkelas langsungautosomal dominantsevere congenitalneutropeniaDOID:0112130
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112135Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant severe congenital neutropenia characterized by decreased neutrophils and onset of recurrent bacterial infections in early infancy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SRP54 gene on chromosome 14q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsevere congenital neutropenia 8 (DOID:0112135)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112135 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112135 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112135 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun