Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Osteogenesis imperfecta tipe 20

osteogenesis imperfecta type 20
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueOsteogenesis imperfecta tipe 20ksh_3631Osteogenesis imperfecta tipe 20 OI20 osteogenesis imperfecta type XX osteogenesis imperfecta type 20

Ringkasan

Osteogenesis imperfecta tipe 20: Osteogenesis imperfecta ini ditandai oleh osteopenia, deformitas rangka, serta fraktur yang sudah sembuh maupun baru pada radiografi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MESD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Osteogenesis imperfecta ini ditandai oleh osteopenia, deformitas rangka, serta fraktur yang sudah sembuh maupun baru pada radiografi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MESD.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q25.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Osteogenesis imperfecta tipe 20 (DOID:0111849) dengan 2 kategori induk langsung.Osteogenesis imperfectatipe 20DOID:0111849subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737osteogenesis imperfectaDOID:12347
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111849Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteogenesis imperfecta characterized by osteopenia, skeletal deformity, and both healed and new fractures on radiography that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in MESD on chromosome 15q25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandosteogenesis imperfecta type 20 (DOID:0111849)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111849 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111849 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111849 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun