Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Osteosclerotic metaphyseal dysplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueOsteosclerotic metaphyseal dysplasiaksh_2426Osteosclerotic metaphyseal dysplasia osteosclerotic metaphyseal dysplasia

Ringkasan

Osteosclerotic metaphyseal dysplasia merupakan displasia metafisis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen LRRK1. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen LRRK1.

Lokasi gen

[1]

Gen LRRK1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 15q26.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia metafisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (DOID:0081111) dengan 2 kategori induk langsung.Osteoscleroticmetaphyseal dysplasiaDOID:0081111subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737metaphyseal dysplasiaDOID:0080019
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081111Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A metaphyseal dysplasia that is characterized by distinctive radiographic changes, including osteosclerosis localized predominantly to the metaphyses of the long bones and that has_material_basis_in homozygous mutation in the LRRK1 gene on chromosome 15q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandosteosclerotic metaphyseal dysplasia (DOID:0081111)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081111 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081111 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081111 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun