Ringkasan
Penyakit Charcot-Marie-Tooth aksonal tipe 2JJ ditandai oleh gangguan sensasi distal berawitan dewasa, kelemahan dan atrofi otot distal yang terutama mengenai anggota gerak bawah. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAG3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup gangguan sensasi distal berawitan dewasa.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kelemahan dan atrofi otot distal yang terutama mengenai anggota gerak bawah.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAG3.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that is characterized by adult onset of distal sensory impairment and distal muscle weakness and atrophy predominantly affecting the lower limbs and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BAG3 gene on chromosome 10q26.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0051043 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0051043 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0051043 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0051043 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0051043 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.