Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1A

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1Aksh_2808Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1A CMT1A Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A HMSN1A autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin sheaths type 1A hereditary motor and sensory neuropathy 1A microduplication 17p12 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1A memiliki dasar molekuler duplikasi atau mutasi gen PMP22. Gen tersebut menyandi protein mielin perifer-22, dan relasi induk menyatakan pola pewarisan autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah duplikasi atau mutasi pada gen PMP22.

Produk gen

[1]

Gen PMP22 menyandi protein mielin perifer-22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1A (DOID:0110148) dengan 2 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothtipe 1ADOID:0110148subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease type 1DOID:0050538autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110148Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 1 that has_material_basis_in duplication of, or mutation in, the gene encoding peripheral myelin protein-22 (PMP22).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 1A (DOID:0110148)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110148 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110148 · meta.definition: mutation.

Produk gen · DOID:0110148 · meta.definition: gene product.

Pewarisan · DOID:0110148 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun