Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2A2B

Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13truePenyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2A2Bksh_3406Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2A2B AR-CMT2, Ouvrier type CMT2A2B Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B SEOAN due to MFN2 deficiency autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, Ouvrier type severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2B

Ringkasan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2A2B: Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini ditandai oleh neuropati perifer yang mulai pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFN2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini ditandai oleh neuropati perifer yang mulai pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFN2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2A2B (DOID:0111557) dengan 2 kategori induk langsung.PenyakitCharcot-Marie-Toothtipe 2A2BDOID:0111557subkelas langsungCharcot-Marie-Toothdisease type 2DOID:0050539autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111557Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by onset of peripheral neuropathy in the first years of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MFN2 gene on chromosome 1p36.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCharcot-Marie-Tooth disease type 2A2B (DOID:0111557)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111557 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111557 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111557 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun