Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit desmoid herediter

hereditary desmoid disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit desmoid herediterksh_3253Penyakit desmoid herediter FIF familial infiltrative fibromatosis hereditary desmoid disease

Ringkasan

Penyakit desmoid herediter dijelaskan sebagai manifestasi di luar usus dari poliposis adenomatosa familial. Pada sebagian kasus, dasar molekulernya berupa mutasi di ujung 3-prime APC pada wilayah 5q22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Manifestasi

[1]

Penyakit merupakan manifestasi di luar usus dari poliposis adenomatosa familial.

Genetik pada sebagian kasus

[1]

Pada sebagian kasus terdapat mutasi pada ujung 3-prime gen APC.

Lokasi genetik

[1]

Gen APC disebut berada pada wilayah kromosom 5q22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit desmoid herediter (DOID:0111349) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit desmoidherediterDOID:0111349subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111349Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by extraintestinal manifestation of familial adenomatous polyposis that has_material_basis_in in some cases by extreme 3' mutation in APC on 5q22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary desmoid disease (DOID:0111349)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Manifestasi · DOID:0111349 · meta.definition: clinical context.

Genetik pada sebagian kasus · DOID:0111349 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111349 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun