Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit inklusi intranuklear neuronal

neuronal intranuclear inclusion disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit inklusi intranuklear neuronalksh_2529Penyakit inklusi intranuklear neuronal neuronal intranuclear inclusion disease

Ringkasan

Penyakit inklusi intranuklear neuronal: Manifestasi beragam, termasuk gejala piramidal dan ekstrapiramidal, ataksia serebelum, penurunan kognitif, demensia, neuropati perifer, dan disfungsi otonom. Ekspansi pengulangan CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC. Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran saraf

[1]

Manifestasi beragam, termasuk gejala piramidal dan ekstrapiramidal, ataksia serebelum, penurunan kognitif, demensia, neuropati perifer, dan disfungsi otonom.

Dasar molekuler

[1]

Ekspansi pengulangan CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC.

Lokasi gen

[1]

Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit inklusi intranuklear neuronal (DOID:0081294) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit inklusiintranuklear neuronalDOID:0081294subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736neurodegenerativediseaseDOID:1289
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081294Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease that is characterized by a wide range of clinical manifestations, including pyramidal and extrapyramidal symptoms, cerebellar ataxia, cognitive decline and dementia, peripheral neuropathy, and autonomic dysfunction, and that has_material_basis_in heterozygous repeat expansion (CGG) in the 5-prime untranslated region of the NOTCH2NLC gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneuronal intranuclear inclusion disease (DOID:0081294)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran saraf · DOID:0081294 · meta.definition: neurological spectrum.

Dasar molekuler · DOID:0081294 · meta.definition: repeat expansion.

Lokasi gen · DOID:0081294 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun