Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Paget pada tulang 6

Paget disease of bone 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13truePenyakit Paget pada tulang 6ksh_2591Penyakit Paget pada tulang 6 Paget's disease of bone 6 Paget disease of bone 6

Ringkasan

Penyakit Paget pada tulang 6: Gambaran klinis dapat mencakup nyeri tulang, lesi tulang pada banyak lokasi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ZNF687. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Paget pada tulang.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ZNF687.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup nyeri tulang, lesi tulang pada banyak lokasi.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Paget tulangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Paget pada tulang 6 (DOID:0081369) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit Paget padatulang 6DOID:0081369subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Paget disease of boneDOID:5408
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081369Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Paget's disease of bone that is characterized by adult onset of bone pain associated with polyostotic bone lesions primarily affecting the axial skeleton and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ZNF687 gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPaget disease of bone 6 (DOID:0081369)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081369 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081369 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081369 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081369 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081369 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081369 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun