Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan ester kolesterol

cholesterol ester storage disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan ester kolesterolksh_4554Penyakit penyimpanan ester kolesterol CESD partial LAL deficiency partial LIPA deficiency partial cholesterol ester hydrolase deficiency partial lysosomal acid lipase deficiency cholesterol ester storage disease

Ringkasan

Penyakit penyimpanan ester kolesterol termasuk defisiensi lipase asam lisosomal. Onset terjadi pada masa kanak-kanak atau setelahnya. Ester kolesterol dan trigliserida menumpuk progresif terutama di hati dan limpa. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk defisiensi lipase asam lisosomal.

Karakteristik kondisi

Waktu muncul

[1]

Onset terjadi pada masa kanak-kanak atau setelahnya.

Ciri utama

[1]

Ester kolesterol dan trigliserida menumpuk progresif terutama di hati dan limpa.

Hubungan dan klasifikasi

Lysosomal acid lipase deficiencyKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan ester kolesterol (DOID:14502) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananester kolesterolDOID:14502subkelas langsunglysosomal acid lipasedeficiencyDOID:0080217
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14502Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lysosomal acid lipase deficiency characterized by onset in childhood or later of progressive accumulation of cholesteryl esters and triglycerides primarily in the liver and spleen.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcholesterol ester storage disease (DOID:14502)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14502 · edges.is_a.

Waktu muncul · DOID:14502 · meta.definition: waktu.

Ciri utama · DOID:14502 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun