Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen IV

glycogen storage disease IV
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen IVksh_4727Penyakit penyimpanan glikogen IV Amylopectinosis Branching-transferase deficiency glycogenosis Glycogen storage disease 4 Glycogen storage disease, type IV brancher deficiency glycogenosis deficiency of 1,4-alpha-glucan branching enzyme glycogen storage disease IV

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen IV termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk GBE1 pada kromosom 3p12 menjadi dasar penyakit. Gen GBE1 mengode enzim pembentuk cabang glikogen. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk GBE1 pada kromosom 3p12 menjadi dasar penyakit.

Dampak fungsi

[1]

Gen GBE1 mengode enzim pembentuk cabang glikogen.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen IV (DOID:2750) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen IVDOID:2750subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2750Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GBE1 gene, which encodes the glycogen branching enzyme, on chromosome 3p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease IV (DOID:2750)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2750 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:2750 · meta.definition: mutasi.

Dampak fungsi · DOID:2750 · meta.definition: fungsi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun