Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen IXa1

glycogen storage disease IXa1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen IXa1ksh_3103Penyakit penyimpanan glikogen IXa1 GSD type 9A GSD type IXa GSD9A glycogen storage disease IXa glycogen storage disease IXa2 glycogen storage disease type 9A glycogenosis type 9A glycogenosis type IXa glycogen storage disease IXa1

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen IXa1: Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, hambatan pertumbuhan, hiperkolesterolemia, hipertrigliseridemia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PHKA2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit penyimpanan glikogen tipe IX.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PHKA2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xp22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, hambatan pertumbuhan, hiperkolesterolemia, hipertrigliseridemia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen IXa1 (DOID:0111042) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen IXa1DOID:0111042subkelas langsungglycogen storage diseaseIXDOID:0050594X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111042Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease IX characterized by hepatomegaly, growth retardation, elevation of glutamate-pyruvate transaminase and glutamate-oxaloacetate transaminase, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, and fasting hyperketosis, but symptoms gradually disappear with age, that has_material_basis_in X-linked inheritance of mutation in the PHKA2 gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease IXa1 (DOID:0111042)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111042 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111042 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111042 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111042 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111042 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun