Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen IXc

glycogen storage disease IXc
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen IXcksh_3104Penyakit penyimpanan glikogen IXc GSD type 9C GSD type IXc GSD9C glycogen storage disease type 9C glycogen storage disease type IXc glycogenosis type 9C glycogenosis type IXc glycogen storage disease IXc

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen IXc: Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, hipotonia, hambatan pertumbuhan, disfungsi hati. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen PHKG2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit penyimpanan glikogen tipe IX.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen PHKG2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, hipotonia, hambatan pertumbuhan, disfungsi hati.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa kanak-kanak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen IXc (DOID:0111043) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen IXcDOID:0111043subkelas langsungglycogen storage diseaseIXDOID:0050594autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111043Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease IX characterized by autosomal recessive inheritance of hepatomegaly, hypotonia, growth retardation, and liver dysfunction with onset in childhood and improvement of symptoms with age that has_material_basis_in homozygous and compound heterozygous mutation in the PHKG2 gene on chromosome 16p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease IXc (DOID:0111043)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111043 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111043 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111043 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111043 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111043 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111043 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun