Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen VI

glycogen storage disease VI
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen VIksh_4728Penyakit penyimpanan glikogen VI Glycogen storage disease 6 Hers' disease glycogen storage disease type VI hepatic glycogen phosphorylase deficiency hepatophosphorylase deficiency glycogenosis glycogen storage disease VI

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen VI termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Hati membesar dan kadar gula darah agak rendah. Aseton serta badan keton lain dalam darah meningkat, disertai hambatan pertumbuhan sedang. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Hati membesar dan kadar gula darah agak rendah.

Temuan

[1]

Aseton serta badan keton lain dalam darah meningkat, disertai hambatan pertumbuhan sedang.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen VI (DOID:2754) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen VIDOID:2754subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2754Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease characterized by enlargement of the liver, moderately low blood sugar, elevated levels of acetone and other ketone bodies in the blood and moderate growth retardation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease VI (DOID:2754)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2754 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2754 · meta.definition: ciri.

Temuan · DOID:2754 · meta.definition: temuan.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun