Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Tangier

Tangier disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Tangierksh_4481Penyakit Tangier familial alpha-lipoprotein deficiency familial high density lipoprotein deficiency Tangier disease

Ringkasan

Penyakit Tangier termasuk hipolipoproteinemia. Kadar lipoprotein densitas tinggi plasma sangat rendah, menyebabkan ester kolesterol menumpuk dalam jaringan. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen ABCA1 pada kromosom 9q31. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk hipolipoproteinemia.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kadar lipoprotein densitas tinggi plasma sangat rendah, menyebabkan ester kolesterol menumpuk dalam jaringan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen ABCA1 pada kromosom 9q31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Tangier (DOID:1388) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit TangierDOID:1388subkelas langsunghypolipoproteinemiaDOID:1387
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1388Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypolipoproteinemia that is characterized by markedly reduced levels of plasma high density lipoproteins resulting in tissue accumulation of cholesterol esters and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ABCA1 gene on chromosome 9q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTangier disease (DOID:1388)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1388 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:1388 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:1388 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun