Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit venooklusif hati dengan defisiensi imun

hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit venooklusif hati dengan defisiensi imunksh_3970Penyakit venooklusif hati dengan defisiensi imun VODI hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency

Ringkasan

Penyakit venooklusif hati dengan defisiensi imun: Sindrom ini mencakup hipogamaglobulinemia berat, defisiensi imun sel T dan B gabungan, pusat germinal kelenjar getah bening serta sel plasma jaringan yang tidak ada, oklusi pembuluh hati, dan fibrosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SP110. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup hipogamaglobulinemia berat, defisiensi imun sel T dan B gabungan, pusat germinal kelenjar getah bening serta sel plasma jaringan yang tidak ada, oklusi pembuluh hati, dan fibrosis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SP110.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit venooklusif hati dengan defisiensi imun (DOID:0112254) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit venooklusif hatidengan defisiensi imunDOID:0112254subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112254Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells, hepatic vascular occlusion, and fibrosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SP110 gene on chromosome 2q37.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhepatic venoocclusive disease with immunodeficiency (DOID:0112254)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112254 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112254 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112254 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun