Ringkasan
Penyakit von Willebrand 1 ditandai oleh defisiensi kuantitatif parsial VWF yang beredar. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen VWF. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok von Willebrand's disease. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup defisiensi kuantitatif parsial VWF yang beredar.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen VWF.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok von Willebrand's disease.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit von WillebrandKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A von Willebrand's disease characterized by quantitative partial deficiency of circulating VWF that has_material_basis_in heterozygous mutation in the VWF gene on chromosome 12p13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060573 · meta.definition: phenotype.
Dasar genetik · DOID:0060573 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060573 · meta.definition: chromosome locus.
Kelompok penyakit · DOID:0060573 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.