Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Wolman

Wolman disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Wolmanksh_4551Penyakit Wolman Acid esterase deficiency Acid lipase deficiency Wolman xanthomatosis Wolman's disease Wolman's or triglyceride storage type III disease Xanthomatosis, familial acute infantile lysosomal acid lipase deficiency complete LAL deficiency complete LIPA deficiency complete cholesterol ester hydrolase deficiency complete lysosomal acid lipase deficiency Wolman disease

Ringkasan

Penyakit Wolman termasuk defisiensi lipase asam lisosomal. Onset saat bayi dengan penumpukan cepat progresif ester kolesterol dan trigliserida di seluruh tubuh. Akibat mencakup hepatosplenomegali, malnutrisi berat, ikterus, muntah, diare, dan steatorea; kematian biasanya dalam tahun pertama menurut sumber. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk defisiensi lipase asam lisosomal.

Karakteristik kondisi

Perjalanan penyakit

[1]

Onset saat bayi dengan penumpukan cepat progresif ester kolesterol dan trigliserida di seluruh tubuh.

Gejala

[1]

Akibat mencakup hepatosplenomegali, malnutrisi berat, ikterus, muntah, diare, dan steatorea; kematian biasanya dalam tahun pertama menurut sumber.

Hubungan dan klasifikasi

Lysosomal acid lipase deficiencyKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Wolman (DOID:14497) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit WolmanDOID:14497subkelas langsunglysosomal acid lipasedeficiencyDOID:0080217
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14497Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lysosomal acid lipase deficiency characterized by infantile onset of rapidly progressive accumulation of cholesteryl esters and triglycerides throughout the body, resulting in hepatosplenomegaly, severe malnutrition, jaundice, vomiting, diarrhea, steatorrhea. Death usually occurs within the first year of life.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWolman disease (DOID:14497)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14497 · edges.is_a.

Perjalanan penyakit · DOID:14497 · meta.definition: perjalanan.

Gejala · DOID:14497 · meta.definition: gejala.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun