Ringkasan
Polineuropati amiloid familial tipe II: Subtipe amiloidosis transtiretin herediter dengan polineuropati yang bermula pada tangan serta operasi sindrom terowongan karpal yang sering. Varian Maryland/Jerman terjadi akibat substitusi histidin untuk leusin pada posisi 58 TTR atau L58H, sedangkan varian Indiana/Swiss akibat substitusi serin untuk isoleusin pada posisi 84 transtiretin atau I84S. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Subtipe amiloidosis transtiretin herediter dengan polineuropati yang bermula pada tangan serta operasi sindrom terowongan karpal yang sering.
Ciri tambahan
[1]Varian Maryland/Jerman terjadi akibat substitusi histidin untuk leusin pada posisi 58 TTR atau L58H, sedangkan varian Indiana/Swiss akibat substitusi serin untuk isoleusin pada posisi 84 transtiretin atau I84S.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Transthyretin Amyloidosis with Polyneuropathy.
Hubungan dan klasifikasi
Amiloidosis transtiretin herediter dengan polineuropatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A subtype of hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy characterized by a course of disease with polyneuropathy beginning at the hands and frequent carpal tunnel syndrome operations. Originally thought to be the result of the same genetic mutation, it was determined that substitution of histidine for leucine at position 58 of the TTR gene (L58H) results in the Maryland/German variant, whereas substitution of serine for isoleucine at position 84 of transthyretin (I84S) results in the Indiana/Swiss variant. The Maryland/German variant is further distinguished from the Indiana/Swiss variant by a lack of vitreous opacities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C217418 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C217418 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C217418 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.