Ringkasan
Poliposis adenomatosa familial: Gangguan autosomal dominan dengan banyak adenoma pada kolon dan rektum. Gangguan disebabkan mutasi germline gen adenomatous polyposis coli atau APC di lengan panjang kromosom 5. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Gangguan autosomal dominan dengan banyak adenoma pada kolon dan rektum.
Fakta tambahan
[1]Gangguan disebabkan mutasi germline gen adenomatous polyposis coli atau APC di lengan panjang kromosom 5.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi NCIt
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Hereditary Colorectal Cancer Syndrome (C165470).
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom Hereditary Colorectal CancerKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (1)
Sindrom GardnerSubtipe dari → Poliposis adenomatosa familialHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant disorder, characterized by the presence of multiple adenomas in the colon and rectum. It is caused by a germline mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) gene which is located on the long arm of chromosome 5. The adenomas are most often tubular, and they have the tendency to progress to adenocarcinoma. They can occur throughout the colon, but they tend to concentrate in the rectum and sigmoid colon. The colorectal adenomas are detected during endoscopic examination between the age of 10 and 20 years. The adenomas increase in size and numbers with age, and there is usually progression of one or more adenomas to adenocarcinoma. The mean age of development of adenocarcinoma is about 40 years. Signs include rectal bleeding and mucousy diarrhea.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C3339 · definition.sentence.1.
Fakta tambahan · NCIT:C3339 · definition.sentence.2.
Klasifikasi NCIt · NCIT:C3339 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.