Ringkasan
Poliposis terkait proofreading polimerase: Sindrom neoplastik herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen proofreading polimerase DNA POLE atau POLD1. Ditandai beberapa polip adenomatosa kolorektal dan peningkatan risiko kanker kolorektal, endometrium, serta lebih jarang lambung, duodenum, pankreas, payudara, dan ovarium. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom neoplastik herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen proofreading polimerase DNA POLE atau POLD1.
Ciri tambahan
[1]Ditandai beberapa polip adenomatosa kolorektal dan peningkatan risiko kanker kolorektal, endometrium, serta lebih jarang lambung, duodenum, pankreas, payudara, dan ovarium.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neoplastic Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant inherited neoplastic syndrome caused by germline mutations in the DNA polymerase proofreading genes POLE or POLD1. It is characterized by the presence of multiple colorectal adenomatous polyps and is associated with an increased risk of developing colorectal cancer, endometrial cancer, and less often gastric cancer, duodenal cancer, pancreatic cancer, breast cancer, and ovarian cancer.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C222055 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C222055 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C222055 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.