Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Primary hypoalphalipoproteinemia 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePrimary hypoalphalipoproteinemia 2ksh_2333Primary hypoalphalipoproteinemia 2 Apolipoprotein A-I deficiency primary hypoalphalipoproteinemia 2

Ringkasan

Primary hypoalphalipoproteinemia 2 merupakan hipolipoproteinemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen APOA1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q23. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen APOA1.

Lokasi gen

[1]

Gen APOA1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q23.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok hipolipoproteinemia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Primary hypoalphalipoproteinemia 2 (DOID:0080958) dengan 1 kategori induk langsung.Primaryhypoalphalipoproteinemia2DOID:0080958subkelas langsunghypolipoproteinemiaDOID:1387
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080958Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypolipoproteinemia that is characterized by dysfunctional apoA-I production, resulting in undetectable levels of apoA-I in serum and in markedly low levels of serum high density lipoprotein cholesterol, is generally an autosomal recessive disorder associated with extensive atherosclerosis, xanthomas, and corneal opacities, and that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the APOA1 gene on chromosome 11q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary hypoalphalipoproteinemia 2 (DOID:0080958)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080958 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080958 · meta.definition: chromosomal locus.

Kelompok penyakit · DOID:0080958 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun