Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis hipofosfatemik herediter dengan hiperkalsiuria

hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis hipofosfatemik herediter dengan hiperkalsiuriaksh_0385Rakitis hipofosfatemik herediter dengan hiperkalsiuria hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria

Ringkasan

Rakitis hipofosfatemik herediter dengan hiperkalsiuria: Kadar serum 1,25-dihidroksivitamin D dan absorpsi kalsium usus meningkat. Hipofosfatemia terjadi sebagai akibat sekunder kehilangan fosfat melalui ginjal. Bukti rakitis secara radiografis dan/atau histologis, deformitas anggota gerak, kelemahan otot, dan nyeri tulang termasuk gambaran yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kadar serum 1,25-dihidroksivitamin D dan absorpsi kalsium usus meningkat.

Rincian kondisi

[1]

Hipofosfatemia terjadi sebagai akibat sekunder kehilangan fosfat melalui ginjal.

Rincian kondisi

[1]

Bukti rakitis secara radiografis dan/atau histologis, deformitas anggota gerak, kelemahan otot, dan nyeri tulang termasuk gambaran yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

RakitisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis hipofosfatemik herediter dengan hiperkalsiuria (DOID:0050947) dengan 2 kategori induk langsung.Rakitis hipofosfatemikherediter denganhiperkalsiuriaDOID:0050947subkelas langsungdigenic diseaseDOID:0080578ricketsDOID:10609
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050947Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rickets that has_material_basis_in increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D levels and increased intestinal calcium absorption and is characterized by the presence of hypophosphatemia secondary to renal phosphate wasting, radiographic and/or histologic evidence of rickets, limb deformities, muscle weakness, and bone pain.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (DOID:0050947)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050947 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050947 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050947 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun