Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis hipofosfatemik terkait kromosom X

X-linked hypophosphatemic rickets
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis hipofosfatemik terkait kromosom Xksh_0160Rakitis hipofosfatemik terkait kromosom X Hypophosphatemia, Vitamin D-Resistant Rickets Vitamin D-Resistant Rickets, X-Linked X-linked dominant hypophosphatemic rickets X-linked hypophosphatemia hypophosphatemic rickets X-linked dominant X-linked hypophosphatemic rickets

Ringkasan

Rakitis hipofosfatemik terkait kromosom X: Mutasi terkait kromosom X pada gen PHEX menjadi dasar genetik yang disebut. Mutasi meningkatkan kadar sirkulasi FGF-23, hormon pengatur fosfat. Peningkatan tersebut menurunkan reabsorpsi fosfat ginjal dan selanjutnya menyebabkan mineralisasi tulang abnormal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi terkait kromosom X pada gen PHEX menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi meningkatkan kadar sirkulasi FGF-23, hormon pengatur fosfat.

Rincian kondisi

[1]

Peningkatan tersebut menurunkan reabsorpsi fosfat ginjal dan selanjutnya menyebabkan mineralisasi tulang abnormal.

Hubungan dan klasifikasi

RakitisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis hipofosfatemik terkait kromosom X (DOID:0050445) dengan 2 kategori induk langsung.Rakitis hipofosfatemikterkait kromosom XDOID:0050445subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009ricketsDOID:10609
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050445Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rickets that has_material_basis_in X-linked mutations in the PHEX gene that lead to increased circulating levels of FGF-23, a phosphate-regulating hormone (phosphatonin), that leads to reduced renal phosphate reabsorption and consequently abnormal bone mineralization.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked hypophosphatemic rickets (DOID:0050445)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050445 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050445 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050445 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun