Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Reducing body myopathy 1B

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueReducing body myopathy 1Bksh_2192Reducing body myopathy 1B reducing body myopathy 1B

Ringkasan

Reducing body myopathy 1B merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup badan inklusi di dalam sitoplasma. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen FHL1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi badan inklusi di dalam sitoplasma.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen FHL1.

Lokasi gen

[1]

Gen FHL1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq26.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Reducing body myopathy 1B (DOID:0080687) dengan 2 kategori induk langsung.Reducing body myopathy1BDOID:0080687subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735myopathyDOID:423
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080687Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myopathy that is characterized by by the presence of intracytoplasmic inclusion bodies strongly stained by menadione-linked alpha-glycerophosphate dehydrogenase in the absence of substrate, alpha-glycerophosphate, with late childhood or adult onset, and that has_material_basis_in mutation in the FHL1 gene on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandreducing body myopathy 1B (DOID:0080687)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080687 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080687 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080687 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun