Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Renal coloboma syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueRenal coloboma syndromeksh_2675Renal coloboma syndrome CAKUT with or without ocular abnormalities coloboma of optic nerve with renal disease congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities optic coloboma, vesicoureteral reflux and renal anomalies papillo-renal syndrome, optic nerve coloboma with renal disease papillorenal syndrome renal-coloboma syndrome with macular abnormalities renal coloboma syndrome

Ringkasan

Renal coloboma syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup koloboma saraf optik, penyakit ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX2. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q24.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup koloboma saraf optik, penyakit ginjal.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Renal coloboma syndrome (DOID:0090006) dengan 2 kategori induk langsung.Renal colobomasyndromeDOID:0090006subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090006Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by optic nerve coloboma and renal disease that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX2 gene on chromosome 10q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrenal coloboma syndrome (DOID:0090006)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090006 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090006 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090006 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090006 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun