Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retina bercak jinak familial

familial benign fleck retina
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetina bercak jinak familialksh_3502Retina bercak jinak familial FRFB familial benign fleck retina

Ringkasan

Retina bercak jinak familial: Penyakit retina ini ditandai oleh bercak kuning-putih difus hingga perifer jauh retina, tanpa defisit penglihatan atau elektrofisiologis yang tampak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLA2G5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit retina ini ditandai oleh bercak kuning-putih difus hingga perifer jauh retina, tanpa defisit penglihatan atau elektrofisiologis yang tampak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLA2G5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retina bercak jinak familial (DOID:0111677) dengan 2 kategori induk langsung.Retina bercak jinakfamilialDOID:0111677subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737retinal diseaseDOID:5679
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111677Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinal disease characterized by a striking pattern of diffuse, yellow-white, fleck-like lesions extending to the far periphery of the retina but with no apparent visual or electrophysiologic deficits that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PLA2G5 gene on chromosome 1p36.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial benign fleck retina (DOID:0111677)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111677 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111677 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111677 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun