Ringkasan
Retinitis pigmentosa 102 ditandai oleh rabun senja dan kehilangan penglihatan perifer pada usia remaja, penurunan ketajaman penglihatan seiring progresi penyakit. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU4-2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q24. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup rabun senja dan kehilangan penglihatan perifer pada usia remaja.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup penurunan ketajaman penglihatan seiring progresi penyakit.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU4-2.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q24.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A retinitis pigmentosa that is charaterized by onset of night blindness and loss of peripheral vision in adolescence, and eventual reduction in visual acuity with progression of disease and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RNU4-2 gene on chromosome 12q24.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0051093 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0051093 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0051093 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0051093 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0051093 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.