Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueShort-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactylyksh_8736Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly Majewski Syndrome Polydactyly with Neonatal Chondrodystrophy Type II Short Rib-Polydactyly Syndrome Type II Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly

Ringkasan

Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly: Kelompok gangguan herediter langka berpola autosomal resesif ini memiliki toraks sempit dan iga pendek. Atap asetabulum tampak seperti trisula; polidaktili dapat ada atau tidak. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kelompok gangguan herediter langka berpola autosomal resesif ini memiliki toraks sempit dan iga pendek.

Ciri pembeda

[1]

Atap asetabulum tampak seperti trisula; polidaktili dapat ada atau tidak.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Short Rib-Polydactyly Syndrome (C85065).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly (NCIT:C122654) dengan 1 kategori induk langsung.Short-Rib ThoracicDysplasia 6 with orwithout PolydactylyNCIT:C122654subkelas langsungShort Rib-PolydactylySyndromeNCIT:C85065
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C122654Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A group of rare, autosomal recessive inherited disorders characterized by a constricted thoracic cage, short ribs, and a 'trident' appearance of the acetabular roof. Polydactyly may or may not be present. Other abnormalities include cleft lip and palate and abnormalities of the brain, eye, heart, liver, pancreas, intestine, kidney, and genitalia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesShort-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly (NCIT:C122654)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C122654 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C122654 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C122654 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun