Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Abruzzo-Erickson

Abruzzo-Erickson syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Abruzzo-Ericksonksh_3610Sindrom Abruzzo-Erickson CHARGE-like syndrome, X-linked cleft palate-coloboma-deafness syndrome Abruzzo-Erickson syndrome

Ringkasan

Sindrom Abruzzo-Erickson: Sindrom ini mencakup celah langit-langit, koloboma, hipospadia, ketulian, perawakan pendek, dan sinostosis radius. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TBX22. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup celah langit-langit, koloboma, hipospadia, ketulian, perawakan pendek, dan sinostosis radius.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TBX22.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Abruzzo-Erickson (DOID:0111826) dengan 2 kategori induk langsung.SindromAbruzzo-EricksonDOID:0111826subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111826Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by cleft palate, coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis that has_material_basis_in hemizygous mutation in the TBX22 gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAbruzzo-Erickson syndrome (DOID:0111826)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111826 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111826 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111826 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun