Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom aneuploidi mosaik variegata 2

mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom aneuploidi mosaik variegata 2ksh_1925Sindrom aneuploidi mosaik variegata 2 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2

Ringkasan

Sindrom aneuploidi mosaik variegata 2 merupakan sindrom aneuploidi mosaik variegata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP57. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q21. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP57.

Lokasi gen

[1]

Gen CEP57 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom aneuploidi mosaik variegata 2 (DOID:0080142) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom aneuploidimosaik variegata 2DOID:0080142subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mosaic variegatedaneuploidy syndromeDOID:0080688
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080142Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mosaic variegated aneuploidy syndrome that is characterized by slowly before and after birth and typically normal head size and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CEP57 gene on chromosome 11q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmosaic variegated aneuploidy syndrome 2 (DOID:0080142)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080142 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080142 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080142 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun