Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1

multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1ksh_1921Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1

Ringkasan

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1 merupakan sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PIGN. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PIGN.

Lokasi gen

[1]

Gen PIGN yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 18q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1 (DOID:0080138) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom anomalikongenital multipel,hipotonia, dan kejang 1DOID:0080138subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737multiple congenitalanomalies-hypotonia-seizures syndromeDOID:0080503
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080138Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome that is characterized by neonatal hypotonia, lack of psychomotor development, seizures, dysmorphic features, and variable congenital anomalies involving the cardiac, urinary, and gastrointestinal systems and has_material_basis_in homozygous mutation in the PIGN gene on chromosome 18q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (DOID:0080138)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080138 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080138 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080138 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080138 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun