Ringkasan
Sindrom autoinflamasi terkait proteasom 1 ditandai oleh plak eritematosa annular pada wajah dan anggota gerak sejak masa kanak-kanak awal, perkembangan lipodistrofi parsial berikutnya serta bukti laboratorium disregulasi imun. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PSMB8. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p21, 14q23, 1q21. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup plak eritematosa annular pada wajah dan anggota gerak sejak masa kanak-kanak awal.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup perkembangan lipodistrofi parsial berikutnya serta bukti laboratorium disregulasi imun.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PSMB8.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p21, 14q23, 1q21.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom autoinflamasi terkait proteasomKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A proteasome-associated autoinflammatory syndrome that is characterized by early childhood onset of annular erythematous plaques on the face and extremities with subsequent development of partial lipodystrophy and laboratory evidence of immune dysregulation and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PSMB8 gene on chromosome 6p21. Digenic forms of PRAAS1 can be caused by heterozygous mutation in the PSMB8 gene and heterozygous mutation in either the PSMA3 gene on chromosome 14q23 or in the PSMB4 on chromosome 1q21.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050553 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050553 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0050553 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0050553 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0050553 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.