Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Bloom

Bloom Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Bloomksh_5063Sindrom Bloom Bloom syndrome Bloom-Torre-Machacek syndrome Congenital Telangiectatic Erythema Syndrome Bloom Syndrome

Ringkasan

Sindrom Bloom: Kelainan autosomal resesif yang berkaitan dengan mutasi BLM, gen pengode protein keluarga helikase DNA. Ciri yang dilaporkan adalah predisposisi kanker, imunodefisiensi, kepekaan tinggi terhadap UV, dan ketidakstabilan genom sel somatik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan autosomal resesif yang berkaitan dengan mutasi BLM, gen pengode protein keluarga helikase DNA.

Fakta tambahan

[1]

Ciri yang dilaporkan adalah predisposisi kanker, imunodefisiensi, kepekaan tinggi terhadap UV, dan ketidakstabilan genom sel somatik.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi NCIt

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Hereditary Neoplastic Syndrome (C3266).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Bloom (NCIT:C2903) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom BloomNCIT:C2903subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C2903Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Bloom syndrome is an autosomal recessive disorder associated with mutations in BLM gene encoding protein that belongs to the family of DNA helicases. It is characterized by predisposition to cancer, immunodeficiency, high sensitivity to UV and genomic instability of somatic cells. (Oncogene 2001 Dec 13;20(57):8276-80)

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesBloom Syndrome (NCIT:C2903)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C2903 · definition.sentence.1.

Fakta tambahan · NCIT:C2903 · definition.sentence.2.

Klasifikasi NCIt · NCIT:C2903 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun