Kondisi kesehatan

Sindrom brankiootorenal

branchiootorenal syndrome
condition2026-10-13trueSindrom brankiootorenalksh_4571Sindrom brankiootorenal Branchio-Oto-renal syndrome Branchio-otorenal dysplasia Melnick-Fraser syndrome branchiootorenal dysplasia branchiootorenal syndrome

Ringkasan

Sindrom brankiootorenal termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Kelainan arkus brankial berupa fistula, celah, atau kista. Ciri lain meliputi gangguan pendengaran, defek struktur telinga luar, tengah, dan dalam, serta kelainan ginjal. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan arkus brankial berupa fistula, celah, atau kista.

Ciri utama

[1]

Ciri lain meliputi gangguan pendengaran, defek struktur telinga luar, tengah, dan dalam, serta kelainan ginjal.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom brankiootorenal (DOID:14702) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom brankiootorenalDOID:14702subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14702Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by branchial arch anomalies (branchial fistulas, clefts, or cysts), hearing impairment, structural defects of the outer, middle, and inner ear, and renal abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbranchiootorenal syndrome (DOID:14702)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14702 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14702 · meta.definition: ciri.

Ciri utama · DOID:14702 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun