Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere 2

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Brown-Vialetto-Van Laere 2ksh_2249Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere 2 SCABD2 spinocerebellar ataxia with blindness and deafness 2 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere 2 merupakan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Gambaran klinisnya mencakup ketulian sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC52A2. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ketulian sensorineural.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC52A2.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC52A2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8q24.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Brown-Vialetto-Van LaereKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere 2 (DOID:0080786) dengan 2 kategori induk langsung.SindromBrown-Vialetto-VanLaere 2DOID:0080786subkelas langsungBrown-Vialetto-VanLaere syndromeDOID:0050694autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080786Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Brown-Vialetto-Van Laere syndrome that is characterized by early childhood onset of sensorineural deafness, bulbar dysfunction, and severe diffuse muscle weakness and wasting of the upper and lower limbs and axial muscles, resulting in respiratory insufficiency and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC52A2 gene on chromosome 8q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBrown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 (DOID:0080786)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080786 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080786 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080786 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080786 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun