Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom C

C syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cksh_3425Sindrom C OTCS Opitz C trigonocephaly Opitz trigonocephaly C syndrome Opitz trigonocephaly syndrome trigonocephaly C syndrome C syndrome

Ringkasan

Sindrom C: Sindrom ini mencakup trigonosefali, keterlambatan psikomotorik, hipotonia, kelainan jantung yang bervariasi, kulit berlebih, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CD96. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q13.1-q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup trigonosefali, keterlambatan psikomotorik, hipotonia, kelainan jantung yang bervariasi, kulit berlebih, dan ciri wajah dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CD96.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q13.1-q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom C (DOID:0111581) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom CDOID:0111581subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111581Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by trigonocephaly, psychomotor retardation, hypotonia, variable cardiac defects, redundant skin, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CD96 gene on chromosome 3q13.1-q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandC syndrome (DOID:0111581)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111581 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111581 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111581 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun