Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom CHIME

CHIME syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom CHIMEksh_3885Sindrom CHIME PIGL-CDG Zunich neuroectodermal syndrome Zunich-Kaye syndrome coloboma-congenital heart disease-ichthyosiform dermatosis-intellectual disability-ear anomalies syndrome congenital disorder of glycosylation due to PIGL deficiency neuroectodermal dysplasia, CHIME type neuroectodermal syndrome, Zunich type CHIME syndrome

Ringkasan

Sindrom CHIME: Sindrom ini mencakup koloboma, kelainan jantung bawaan, dermatosis iktiosiform yang berpindah, disabilitas intelektual, dan kelainan telinga. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup koloboma, kelainan jantung bawaan, dermatosis iktiosiform yang berpindah, disabilitas intelektual, dan kelainan telinga.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGL.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom CHIME (DOID:0112152) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom CHIMEDOID:0112152subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112152Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by colobomas, congenital heart defects, migratory ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, and ear anomalies that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PIGL gene on chromosome 17p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCHIME syndrome (DOID:0112152)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112152 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112152 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112152 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun