Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Clouston

Clouston syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cloustonksh_4566Sindrom Clouston Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia Clouston's syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome ectodermal dysplasia 2, Clouston type hidrotic ectodermal dysplasia Clouston syndrome

Ringkasan

Sindrom Clouston termasuk penyakit autosomal dominan dan displasia ektodermal. Rambut, kuku, dan kulit abnormal, sedangkan gigi serta kelenjar keringat tidak terdampak. Dasarnya mutasi heterozigot GJB6 pada 13q12, yang mengode connexin-30. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan displasia ektodermal.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Rambut, kuku, dan kulit abnormal, sedangkan gigi serta kelenjar keringat tidak terdampak.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot GJB6 pada 13q12, yang mengode connexin-30.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Clouston (DOID:14693) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom CloustonDOID:14693subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14693Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia that is characterized by abnormalities of the hair, nails, and skin, with the teeth and sweat glands being unaffected and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GJB6 gene, which encodes connexin-30, on chromosome 13q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandClouston syndrome (DOID:14693)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14693 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14693 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14693 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun