Ringkasan
Sindrom Coffin-Siris 12: Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual yang bervariasi, keterlambatan bicara serta bahasa, dan kelainan perilaku seperti autisme atau hiperaktivitas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICRA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.33. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual yang bervariasi, keterlambatan bicara serta bahasa, dan kelainan perilaku seperti autisme atau hiperaktivitas.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICRA.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.33.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom Coffin-SirisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A Coffin-Siris syndrome characterized by global developmental delay with variably impaired intellectual development, speech and language delay, and behavioral abnormalities, such as autism or hyperactivity that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BICRA gene on chromosome 19q13.33.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112370 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112370 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112370 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.