Ringkasan

Sindrom Complete Trisomy 13: Sindrom ini memiliki tiga salinan lengkap materi genetik kromosom 13, alih-alih dua salinan normal. Gambaran dapat mencakup disabilitas intelektual, mikrosefali, telinga letak rendah, polidaktili, dan kelainan anggota gerak. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Sindrom ini memiliki tiga salinan lengkap materi genetik kromosom 13, alih-alih dua salinan normal.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran dapat mencakup disabilitas intelektual, mikrosefali, telinga letak rendah, polidaktili, dan kelainan anggota gerak.

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C101223Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by the presence of three complete copies of genetic material for chromosome 13, instead of the normal two. It leads to a variety of abnormalities that include mental retardation, microcephaly, low-set ears, eye structural defects, polydactyly, and limb abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesComplete Trisomy 13 Syndrome (NCIT:C101223)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C101223 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C101223 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C101223 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 14 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun