Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom delesi kromosom 16p11.2, 220-kb

chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom delesi kromosom 16p11.2, 220-kbksh_0692Sindrom delesi kromosom 16p11.2, 220-kb distal 16p11.2 microdeletion syndrome chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb

Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 16p11.2, 220-kb: Keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual ringan, dan gangguan spektrum autisme menjadi ciri. Delesi sebagian lengan pendek kromosom 16 melibatkan wilayah 220-kb pada 16p11.2, yaitu chr16:28.73-28.95 Mb. Wilayah delesi mencakup sekitar sembilan gen, termasuk SH2B1. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual ringan, dan gangguan spektrum autisme menjadi ciri.

Rincian kondisi

[1]

Delesi sebagian lengan pendek kromosom 16 melibatkan wilayah 220-kb pada 16p11.2, yaitu chr16:28.73-28.95 Mb.

Rincian kondisi

[1]

Wilayah delesi mencakup sekitar sembilan gen, termasuk SH2B1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom delesi kromosom 16p11.2, 220-kb (DOID:0060398) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom delesikromosom 16p11.2,220-kbDOID:0060398subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060398Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by developmental delay, mild intellectual disability and autism spectrum disorder and that has_material_basis_in a partial deletion of the short arm of chromosome 16, specifically a deletion of a 220-kb region on chromosome 16p11.2 (chr16:28.73-28.95 Mb) encompassing approximately 9 genes, including the SH2B1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb (DOID:0060398)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060398 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060398 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060398 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun