Ringkasan
Sindrom delesi kromosom 17p13.1 ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh atau disabilitas intelektual ringan dengan kemampuan bicara terbatas hingga tidak ada, mikrosefali, gagal tumbuh, gaya berjalan dengan dasar lebar, serta ciri dismorfik. Delesi kromosom 17p13.1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.1. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh atau disabilitas intelektual ringan dengan kemampuan bicara terbatas hingga tidak ada.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup mikrosefali, gagal tumbuh, gaya berjalan dengan dasar lebar, serta ciri dismorfik.
Dasar genetik
[1]Delesi kromosom 17p13.1 menjadi dasar genetik yang disebut.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.1.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in a chromosome 17p13.1 deletion and that is characterized by mild global developmental delay/intellectual disability with poor to absent speech, dysmorphic features (long midface, retrognathia with overbite, protruding ears), microcephaly, failure to thrive, wide-based gait and a body posture with knee and elbow flexion and hands held in a midline.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060402 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060402 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060402 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0060402 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060402 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.